43岁男性,有亨特综合征病史,因周围视力下降至神经眼科就诊。计算机视野检查提示双侧环形盲点。右侧视盘平坦,左侧视盘水肿。光学相干断层扫描可见左侧视神经视盘水肿,左眼鼻侧中央凹内部微囊性变以及双眼外层视网膜的中央凹旁萎缩。MRI提示眼球后部增厚,可能继发于巩膜粘多糖沉积(图),已知可见于亨特综合征。本例患者视盘水肿的机制可能与巩膜开口处的视神经受压有关。
(图:眼底成像可见右眼视神经蜡样苍白[A],左眼视盘水肿;T2WI可见主要环绕眼球后部边缘的对称低信号,为粘多糖沉积而增厚的巩膜[C])
[参考文献]
SeayMD,LauH,GalettaSL.TeachingNeuroImages:ScleralthickeningandopticdiscedemafromglycosaminoglycandepositioninHuntersyndrome.Neurology.Mar26;92(13):e-e.
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