导语：“瓷娃娃病”是一种俗称成骨不全，它的病变并不仅仅局限于骨骼，还有肌肉，韧带，筋膜，牙本质，以及巩膜。它的名字，是因为它的主要症状是骨骼的脆性。病人会发生多次的骨折、骨骼的畸形、体型的缩小、蓝色的巩膜、牙齿的颜色、或有凹痕、关节/肌肤的松弛、听觉的改变。
01成骨不全有什么症状？及时注意身体的变化
1、成骨不全的症状有什么？
按其遗传类型和临床特征可划分为：
I：以骨骼脆弱性、骨骼断裂、蓝白色的巩膜为主要特征。
II：常染色体显著性遗传病，早期可致人于胚胎早期死亡，存活的病患有深蓝色巩膜、股骨畸形及串珠肋骨。
III：先天性骨折，反复发生的骨质异常逐渐恶化，同时巩膜及听觉也没有问题。
IV：常染色体隐性遗传病，有正常的巩膜和听觉，只有骨骼的脆弱症。
2、成骨不全是否会对儿童的生长造成不良的影响？
会的。
成骨不全不但会造成身高矮小，还会造成皮肤松弛、牙齿生长受限、听力受损等问题，这会对儿童的身体和精神发展造成一定的负面作用。
3、成骨不全会不会对人的生命造成损害？
未必。
有的甚至会在婴儿时期死去。
轻度的病人和普通人没有区别，但他们的骨骼比较脆弱。
大部分的成骨不全的病人由于其骨骼的脆性，易发生断裂、生存品质低下、生命缩短等问题。
4、成骨不全与矮小是否相同？
没有。
两种病症都有可能引起矮个子，但是病因和处理方式各有差异。
矮小病是由于体内的生长激素缺乏所引起的身体发育缓慢，只要及时地服用生长激素，就能够长高。
成骨不全III和IV型会导致病人的身体比正常的人矮。如果能够及时地进行药物治疗和手术矫形，也能够使宝宝的身高得到恢复。
02成骨不全的病因是什么？如何进行诊断？
1、造成成骨不全的原因有哪些？
成骨不全并不是所有的身体都发生了某种基因的突变。这个遗传决定了一种叫做I的胶原的品质。I型胶原存在于骨骼，肌肉，韧带，筋膜，牙本质，以及巩膜，如果有皮质问题，会导致其损伤。
2、成骨不全会不会遗传？
大部分都是基因。大部分的成骨并不是全部都是遗传病，大约90%的成骨率是不完全的。如果是隐性遗传，那么子女有一半以上得了疾病。
3、怎样确诊骨性不全？
通过询问症状、家族史、身体状况等，基本可以作出临床判断。若出现非典型的成骨不全，要做遗传检查。
03成骨不全如何进行治疗？一起了解一下
1、成骨不全的病人何时接受手术？
一旦被诊断出这种疾病，就必须马上进行处理。
儿科医生建议去儿科，医院都会开设儿科外科。也可以去基因科就诊。
2、是否有成骨不全病人要住院？
一旦骨折，就必须入院，比普通的骨折病人要救得多，也更难治。
3、如何治疗成骨不全？
首先是用药，双磷酸是目前最好的治疗方法。生长激素和雌激素等还处于实验阶段。
骨折、骨畸形等都是要做外科的。
4、哪些是用于治疗成骨不全的双磷酸盐？
双磷酸类药物能有效地阻止骨的吸收，增强骨骼的韧性，对成骨不全有很好的疗效。
早期应用双磷类药物，其临床疗效较好，在婴幼儿服用后2~4年是最好的。因此一旦确诊为成骨不全，必须马上进行手术。
5、应用双磷酸盐治疗成骨不全有哪些不良反应？
主要表现为轻微的胃肠不舒服，例如：烧心，恶心，呕吐等。第一次应用双磷酸盐会导致发热、肌肉痛、关节痛、头痛等症状。这很常见，所以不用担心。
比较罕见的严重副作用为：下颚骨性坏死。一些病人在使用药物后会出现延迟1-2年的情况。
宝宝在服药后会有呼吸困难的症状。此外，结膜炎、葡萄膜炎、巩膜炎等也是不常见的。
6、什么时候需要进行成骨不全的外科手术？
如果有下列情形，可以做外科治疗。
骨的变形，例如股骨弯曲、脊柱弯曲等，都要通过外科整形才能恢复到原来的身高和生长方向。
对于一些严重的成骨不全病人，在没有发生骨折之前就必须进行外科手术，以预防骨折和骨变形。比如III型成骨不全的儿童，在能够自己站立行走之前，要采取预防措施，避免出现骨骼的弯曲和断裂。
7、怎样进行成骨不全术后的恢复？
预防手术可以在不使用石膏和支具的情况下进行早期的康复训练。可以在床上进行提腿操，以预防肌萎缩，减少水肿，提高下肢的力量。
做整形的话，可以在术后用石膏进行腿部的固定。通常3个星期之后可以把石膏去掉，之后就可以进行恢复运动了。首先要做的是关节的运动，等骨骼的生长完全恢复后，可以进行步行训练。
8、是否需要外科治疗成骨不全的脊椎异常？
未必。
脊柱畸形、侧弯的角度、发展情况都要看，在评估病人的骨骼发展情况后，才能决定要不要进行外科治疗。
一般情况下，在脊柱畸形发展到一定程度后才能进行外科治疗，例如轻度的成骨不全，可以在身体发育迅速结束后进行外科治疗（通常是13岁以后）。
但是，如果是严重的成骨不全，在7-13岁的时候，就会出现明显的脊柱变形，建议及早进行外科治疗。
9、用干细胞治疗成骨不全是否可行？
目前，在国内外，已有多个成骨性不全病人成功地采用了干细胞疗法。但由于目前的研究资料比较少，无法进行大范围的开发。
10、遗传疗法是否能有效地解决成骨不全？
不靠谱。
也曾有人试图用基因技术改变成骨性不全，不过现在还处于动物试验的状态。千万别相信所有的遗传疗法的宣传。
结语：许多父母都怕自己的小孩骨骼脆弱，会导致骨骼断裂，因此要让他们尽可能地减少活动，或者干脆不要锻炼。适当的锻炼不会引起骨折，但如果不锻炼，就会加重骨骼的品质。